זוג מחקרים גדולים מאפשרים מעתה ידע חד בהרבה לגבי אילו מוטציות תורשתיות מעלות את הסיכון לסרטן השד בקרב נשים ללא היסטוריה משפחתית של המחלה, וגם כמה נפוצים גנים פגומים אלה בקרב האוכלוסייה הכללית.

לדברי הרופאים, התוצאות שפורסמו ביום רביעי על ידי כתב העת לרפואה של ניו אינגלנד, יכולות לעזור לנשים להגיע החלטה טובות יותר בנוגע לבדיקה, ניתוחים מונעים או צעדים אחרים.

רופא מחזיק שלט מודעות לסרטן השד - אילוסטרציה

למרות שבדיקות גנטיות מסוג זה אינן מומלצות כיום לכלל האוכלוסייה, השימוש בהן הולך וגובר, ואנשים רבים מקבלים אותן במכירה ישירה לצרכן. החידוש הוא שנראה שהסיכון שמקנים כמה גנים מסויימים "הוא גבוה מאוד", כתבה מרי-קלייר קינג.

לקינג, מדענית מאוניברסיטת וושינגטון, לא היה תפקיד במחקרים חדשים אלו, אך גילתה את הגן הראשון הגורם לנטיית סרטן השד, BRCA1.

"ניתן היה להציל את חייהן של נשים רבות אם הייתה זמינה לכל הנשים ההזדמנות לדעת אם הן נושאות מוטציות בגנים האלה לפני שהתאבחנו כחולות סרטן", כתבה.

האגודה האמריקאית לסרטן מעריכה כי בשנה שעברה אובחנו בארצות הברית 276,000 מקרים חדשים של סרטן השד. מהגילוי עולה כי לפחות 13,800 מהם מתרחשים אצל נשים עם מוטציות גנטיות תורשתיות שמעלות את הסיכון לפתח את המחלה.

עד כה, מה שהיה ידוע על הסיכון התורשתי הגיע בעיקר ממחקרים על נשים עם היסטוריה משפחתית של סרטן השד או ממצבים חריגים כמו חולי בסרטן בגיל צעיר מאוד.

כמו כן, לא בוצעה עבודה רבה על המוטציות הספציפיות בגנים המסויימים הללו ועד וכמה כל אחד מהם משפיע על הסיכויים לפתח את המחלה. המחקרים החדשים עוזרים לצמצם חלק מהפערים הללו.

את אחד מהם הוביל פרגוס ספה, פתולוג במאיו קליניק, ואשר וכלל חוקרים מהמכון הלאומי לבריאות, שמימן את המחקר דרך קרן יעודית.

הם חיפשו כל מוטציה ב-12 גנים שנקשרו לסרטן השד ביותר מ-64,000 נשים, כמחציתן חולות במחלה ומחציתן בלעדיה, ואיגדו את התוצאות ממחקרים ברחבי ארצות הברית, כולל כמה בקבוצות אתניות מגוונות.הם מצאו מוטציות מדאיגות בכ-5% מהנשים עם המחלה וב 1.63% מקבוצת ההשוואה, שלא חלתה.

"עכשיו אנו מבינים ש-2% מהנשים ברחבי בארצות הברית עלולות להיות נשאיות מוטציות בגנים האלה", אמר ספה.

לא היו הבדלים בקרב קבוצות גזע בסיכויי קיום המוטציה באופן כללי, אך מוטציות מסוימות היו שכיחות יותר בקבוצות מסוימות.

לדוגמא, לנשים שחורות יש סיכוי גבוה יותר לחלות בסרטן "משולש שלילי" - גידולים שאינם מונעים על ידי אסטרוגן או פרוגסטרון, או הגן שאליו מכוונת התרופה הרספטין. המחקר מצא גם כי מוטציה בגן BRCA1 העלתה את הסיכון לחלות בסרטן השד כמעט פי שמונה, ובגן BRCA2 יותר מפי חמישה.

ניתן לנקוט פעולות כגון ממוגרפיה תכופה יותר או בדיקות סקר אחרות, הסרת שדיים או שחלות בניתוח, בדיקת בני משפחה ועוד.עם תגלית החדשה, "אנו מספקים הערכות סיכונים מדויקות יותר" להנחיית החלטות כאלה, אמר הרופא הבכיר ממאיו.