מנהל המזון האמריקאי אישר טיפול גנטי פורץ דרך לחירשות תורשתית - והוא יינתן בחינם

מנהל המזון והתרופות האמריקאי, ה-FDA, אישר טיפול גנטי ראשון מסוגו ללקות שמיעה תורשתית נדירה - והוא יינתן ללא עלות בארצות הברית. חברת Regeneron, שפיתחה את התרופה Otarmeni, הודיעה כי ילדים ומבוגרים אמריקאים הסובלים מהמוטציה יקבלו את הטיפול בחינם. בניסוי הקליני כבר דווח על שיפורים משמעותיים, שהחוקרים הגדירו כ"משני חיים".

הטיפול מיועד למי שנולדו חירשים בגלל מוטציה בגן בשם OTOF, שאחראי לייצור חלבון חיוני להעברת אותות קול מהאוזן למוח. ללא החלבון הזה, תאי השערה הזעירים באוזן הפנימית אינם מצליחים להעביר צלילים - והתוצאה היא חירשות חמורה עד מוחלטת מלידה. בארצות הברית נולדים מדי שנה כ-50 תינוקות עם המצב הנדיר הזה, שלרוב גורם גם לעיכובים בדיבור ובשפה.

אוטרמני פועל באמצעות החדרת עותק תקין של הגן ישירות לאוזן הפנימית, כדי לחדש את ייצור החלבון ולהחזיר את אותות השמיעה. מדובר בהזרקה חד-פעמית לשבלול שבאוזן, תחת הרדמה כללית. האישור התבסס על ניסוי שכלל 20 ילדים בגילאי 10 חודשים עד 16 שנים, שכל אחד מהם קיבל מנה אחת באוזן אחת או בשתיהן.

לאחר חמישה חודשים, 16 מהילדים הראו שיפור בשמיעה. מבין אלה שנבדקו לפחות 11 חודשים, חמישה מתוך 12 הגיעו לרמת שמיעה כמעט תקינה, כולל יכולת לשמוע לחישות בלי מכשירי עזר. החוקרים דיווחו כי הטיפול נחשב בטוח באופן כללי, ללא תופעות לוואי חמורות משמעותיות, אם כי חלק מהמטופלים חוו דלקות אוזניים, דלקת מקומית, בחילות, הקאות או סחרחורות.

ד"ר ג'ורג' די ינקופולוס, נשיא והמדען הראשי של רג'נרון, אמר כי "פריצת הדרך חסרת התקדים הזו כבר הוכיחה את עצמה כמשנה חיים עבור רבים מהילדים בניסוי ובני משפחותיהם", והוסיף כי ההחלטה להעניק את הטיפול בחינם "מדגישה את האמונה שלנו שתעשיית הביופארמה יכולה להיות כוח אמיתי לטוב בעולם".

ד"ר אליוט שירר, רופא אף-אוזן-גרון ילדים בבית החולים לילדים בבוסטון ואחד החוקרים בניסוי, אמר ל-NBC כי "זה באמת משנה חיים למשפחות". אחת האימהות שילדיה השתתפו בניסוי סיפרה ל-CNN כי "זה נס": בנה מיילס קיבל את הטיפול בגיל 13 חודשים, ובבדיקה האחרונה השמיעה שלו נמצאה תקינה. לדבריה, "את עוברת ממצב שבו אומרים לך שהילד שלך חירש עמוק למצב שבו הוא שומע לצד החברים שלו. זה פשוט מדהים".