עשור של בדיקות, שניות של בינה מלאכותית: כך נחשפה המחלה שהרופאים החמיצו
במשך שנים עברו חולים בין רופאים, בדיקות ומומחים מבלי לדעת מה גורם לתסמינים שלהם. עכשיו כלים של בינה מלאכותית מצליחים לזהות בתוך שניות דפוסים נדירים בתווי פנים, בבדיקות לב ובתיקים רפואיים — ובמקרים מסוימים מצביעים על אבחנות שהוחמצו במשך שנים. אלא שלצד התקווה הגדולה מגיעה גם אזהרה ברורה: המכונה יכולה להציע כיוון, אבל היא עדיין טועה, וההחלטה הרפואית חייבת להישאר בידי בני אדם.
האזינו לכתבה זו
עשור של בדיקות, שניות של בינה מלאכותית: כך נחשפה המחלה שהרופאים החמיצו
08.17.2026 17:00
סוכנויות הידיעות
ניו יורק — במשך כמעט עשור ידעה רייצ'ל הינקן שמשהו אינו מסתדר. בנה אוליבר איחר לדבר, איחר ללכת ונשאר נמוך באופן חריג. גובהו נע בעקביות סביב האחוזון הראשון, ובגיל עשר הוא עדיין לא הגיע לגובה של מטר ועשרים ואחד סנטימטרים. הרופאים הרגיעו אותה. לדבריהם, הילד בסדר והוא עוד יסגור את הפער. הינקן לא השתכנעה.
הרשמה לקבלת הניוזלטר היומי ועדכונים חשובים
Phone
בשנה שעברה היא העלתה תמונה של אוליבר ל־פייס־טו־ג'ין, כלי המבוסס על בינה מלאכותית ונועד לסייע לאנשי מקצוע לזהות תסמונות גנטיות נדירות באמצעות ניתוח תווי פנים. בתוך זמן קצר הופיעה התאמה משמעותית לתסמונת טריכורינופלנגיאלית, מחלה גנטית נדירה העלולה לגרום בין היתר לקומה נמוכה, לשינויים בעצמות ולבעיות במפרקים. בדיקות גנטיות והתייעצות רפואית אישרו בהמשך את החשד — והפתיעו את המשפחה פעם נוספת: גם הינקן עצמה נושאת את התסמונת. "סוף סוף יש לנו תשובה", סיפרה לאחר מכן.
המקרה שלה ממחיש שינוי שמתחיל לחלחל אל אחד התחומים המתסכלים ביותר ברפואה: מחלות נדירות ומחלות שקשה מאוד לאבחן. חולים כאלה עלולים לעבור במשך שנים בין רופאים, מומחים, בדיקות והדמיות, לעיתים מבלי שאיש מצליח לחבר את כל הרמזים לתמונה אחת. בינה מלאכותית אינה פותרת את הבעיה, אבל היא מעניקה לרופאים ולחולים כלי חדש שמסוגל לסרוק כמויות עצומות של מידע ולאתר דפוסים שאדם עלול להחמיץ. לפי דיווח בוול סטריט ג'ורנל, המסע לאבחון של מחלה נדירה נמשך לעיתים חמש שנים ואף יותר.
אחד התחומים המתסכלים ביותר ברפואה: מחלות נדירות ומחלות שקשה מאוד לאבחן. חולים כאלה עלולים לעבור במשך שנים בין רופאים, מומחים, בדיקות והדמיות, לעיתים מבלי שאיש מצליח לחבר את כל הרמזים לתמונה אחת. בינה מלאכותית אינה פותרת את הבעיה, אבל היא מעניקה לרופאים ולחולים כלי חדש שמסוגל לסרוק כמויות עצומות של מידע ולאתר דפוסים שאדם עלול להחמיץ. לפי דיווח בוול סטריט ג'ורנל, המסע לאבחון של מחלה נדירה נמשך לעיתים חמש שנים ואף יותר.
ד"ר שרה דיקמן, המטפלת בין השאר בהפרעות של מערכת העצבים האוטונומית ובהן תסמונת הטכיקרדיה התנוחתית, מספרת שכבר ראתה מטופלים שסבלו במשך עשרות שנים לפני שקיבלו אבחנה. לדבריה, כיום מגיעים אליה גם אנשים שהחלו לחשוד במחלה שלהם באמצעות כלי בינה מלאכותית וצ'אטבוטים חודשים בלבד לאחר הופעת התסמינים. מבחינתה, היכולת של המכונה לקשר במהירות בין תלונות, בדיקות ומחלות נדירות משנה לעיתים לחלוטין את נקודת הפתיחה של הבדיקה הרפואית.
גם פידג'י סימו, לשעבר אחת הבכירות באופן־איי־איי ומנכ"לית אינסטקארט, מכירה היטב את מסע החיפוש הזה. סימו מתמודדת עם תסמונת הטכיקרדיה התנוחתית, והיא אמרה כי אילו הכלים הקיימים כיום היו זמינים בתחילת דרכה, ייתכן שהאבחון היה מתקצר משמעותית. מאז היא השתמשה בצ'אט־ג'י־פי־טי כדי לסייע לה לעבור על תוצאות ריצוף הגנום שלה, לאסוף מידע על טיפולים ניסיוניים ולגבש שאלות ובדיקות אפשריות לדיון עם רופאיה. ביולי היא עזבה את תפקידה המלא באופן־איי־איי בשל מצבה הבריאותי ועברה לתפקיד ייעוץ חלקי.
היכולת הזו אינה מוגבלת לצ'אטבוטים. מערכות בינה מלאכותית רפואיות כבר משמשות לניתוח צילומים, בדיקות לב, פתולוגיה ומידע גנטי. היתרון הגדול שלהן הוא היכולת להשוות במהירות בין מספר עצום של מאפיינים לבין מאגרי ידע רפואיים. מחלה שרופא משפחה אולי לא פגש מעולם יכולה להיות מוכרת היטב למערכת שאומנה על אלפי או מיליוני דוגמאות.
מחקר שעליו דווח בוול סטריט ג'ורנל ממחיש גם את הפוטנציאל וגם את המגבלות. החוקרים בחנו 90 מקרים מורכבים של מחלות נדירות שאבחנתם כבר הייתה ידועה, ובדקו אם מערכות בינה מלאכותית יצליחו להגיע לתשובה הנכונה. שני צ'אטבוטים הצביעו על האבחנה הנכונה בכ־13 ובכ־10 אחוזים מהמקרים, לעומת 5.6 אחוזים בקרב רופאים שבחנו את התיקים. אלא שגם המספר המרשים יותר פירושו שהמערכת החמיצה את האבחנה ברוב הגדול של המקרים. לכן אין כאן מכונה שהחליפה את הרופא — אלא כלי נוסף שעשוי לעזור לו לחשוב על אפשרות שלא הייתה עולה מיד בדעתו.
אחד התחומים המבטיחים במיוחד הוא קריאת בדיקות לב. במרפאת מאיו נעשה שימוש באלגוריתמים המסוגלים לזהות בבדיקת אק"ג סימנים למחלות שאינן בהכרח בולטות לעין האנושית. במקרה שתואר לאחרונה, מטופל בן 77 שהגיע עם קוצר נשימה וכובד בחזה עבר אק"ג שנותח גם באמצעות מערכת בינה מלאכותית. המערכת הצביעה על חשד גבוה לעמילואידוזיס לבבית — מחלה שבה חלבונים לא תקינים מצטברים ברקמת הלב. בדיקות המשך אישרו את האבחנה.
עבור המטופל, זו אינה שאלה תיאורטית של טכנולוגיה. מחלות כאלה יכולות להיראות בתחילת הדרך כמו בעיות לב שכיחות בהרבה, ולכן האבחנה עלולה להתעכב. כאשר המערכת מזהה דפוס חריג ומעלה דגל אדום, היא יכולה לגרום לצוות הרפואי לבצע בדיקות שלא בהכרח היו מתבצעות אחרת.
אבל דווקא כאן נמצאת הסכנה הגדולה ביותר בהתלהבות מהבינה המלאכותית. מערכת יכולה להציע אבחנה שנשמעת משכנעת מאוד גם כשהיא שגויה. היא יכולה להסתמך על מידע חלקי, להתעלם מהקשר רפואי חשוב או להעניק משקל מופרז לממצא שאינו משמעותי. במחלות נדירות הבעיה קשה עוד יותר משום שמלכתחילה קיימים פחות נתונים, פחות תמונות ופחות מקרים מתועדים שעליהם ניתן לאמן את המערכות.
הסיכון גדל כאשר המטופל מקבל את התוצאה ישירות ומנסה לפענח אותה לבדו. חיפוש רפואי באינטרנט כבר הפך במשך שנים מקור לחרדה ולאבחון עצמי שגוי; בינה מלאכותית מוסיפה לכך שכבה חדשה, משום שהתשובה שלה נשמעת לעיתים בטוחה, מסודרת ומקצועית הרבה יותר מתוצאות חיפוש רגילות. לכן גם כאשר היא מזהה כיוון נכון, נדרש רופא שיבחן אם הממצאים מתאימים למטופל המסוים ויחליט אילו בדיקות באמת נחוצות.
דניאל קרניבל, מנכ"לית הקרן לרשת המחלות הבלתי מאובחנות, הזהירה כי אסור להפוך את המהפכה הטכנולוגית לעוד נטל על המשפחות. הורים וחולים שמחפשים תשובה במשך שנים כבר נאלצים לעיתים להפוך למומחים במחלה של עצמם, לקרוא מחקרים, לחפש רופאים ולנסות לחבר לבד בין בדיקות. מערכת בינה מלאכותית יכולה לעזור להם — אבל היא עלולה גם להציף אותם בעשרות אפשרויות ובמידע שאין להם דרך מקצועית להעריך.
חברות טכנולוגיה ותרופות כבר מזהות את הפוטנציאל. מערכות בינה מלאכותית משמשות לחיפוש אחר חולים המתאימים לניסויים קליניים, לניתוח מידע גנטי ולפיתוח תרופות למחלות שבהן מספר החולים קטן מכדי לאפשר את שיטות המחקר המקובלות בקנה מידה גדול. המשמעות יכולה להיות דרמטית במיוחד עבור אנשים עם מחלות נדירות, שבעבר כמעט לא היה כדאי כלכלית או מעשית לפתח עבורן כלים ייעודיים.
ובכל זאת, הסיפור של אוליבר הינקן הוא אולי הדרך הפשוטה ביותר להבין את גודל השינוי. במשך שנים אמו ראתה שמשהו אינו כשורה. רופאים בדקו אותו, הרגיעו אותה והמשיכו הלאה. בסופו של דבר, תמונת פנים שהוזנה למערכת ממוחשבת הצביעה על תסמונת נדירה — והבדיקות הרפואיות אישרו שהכיוון היה נכון.
זהו בדיוק הכוח הגדול של הבינה המלאכותית ברפואה: לא להחליף את הרופא, אלא להבחין ברמז שהוא לא ראה.
ולפעמים, אחרי עשר שנים בלי תשובה, די ברמז אחד כזה כדי לשנות חיים.
