"אני מתעורר בבוקר ואומר וואו, איזה מזל שיש לי עוד יום איתם" אומר זוהר אילינצקי כשהוא מחזיק בידיו את שני התאומים, יואל ויעל, שנולדו לו ולאשתו גבריאלה לפני כשבעה חודשים. כל הורה מזדהה עם התחושה הזו של בני הזוג אילינצקי שמודים על כל יום שיש להם עם הילדים, אבל עבור ההורים האלו המשפט מלוווה עם כאב עצום, תקווה גדולה אף יותר, מאבק תמידי ומרוץ נגד שעון החול שמתקתק.
סיפור האהבה בין זוהר וגבריאלה התחיל בפגישה של השניים בישראל. במרוצת השנים הזוג החליט למסד את הקשר ולאחר שנישאו ב- 2016 הם החליטו להקים את ביתם בקונקורד, קליפורניה. גבריאלה נכנסה להיריון, אך ההריון לא צלח והסתיים במפתיע לאחר שישה שבועות בלבד. הם הצליחו להתגבר על הכאב, וקיבלו הזדמנות נוספת להיות הורים. הפעם השמחה היתה כפולה- תאומים. החיים האירו לזוג פנים. "עם ההריון הזה היינו זהירים ופרטיים מאוד. עשינו כל מה שצריך לעשות, את כל הבדיקות. היינו בשוק שיש לנו תאומים, הרגשנו מדהים שיש לנו שוב הזדמנות". הבדיקות כולן יצאו תקינות והזוג הצעיר דאג לשמור על המתנות שקיבל מכל משמר. הם לא ציפו למה שהגיע לאחר מכן.
תשעה חודשים עברו והיום הגדול הגיע. במאי השנה (2018) יואל ויעל הגיחו לעולם והפכו את זוהר וגבריאלה להורים מאושרים. לא עבר זמן רב וגבריאלה הבחינה שמשהו לא כשורה אצל יואל. "הכל התחיל כשהתאומים היו בני חודשיים וחצי, כשהבחנתי שיואל לא עוקב אחרי חפצים ונראה שהוא מסתכל דרכי, ולא אליי" מספרת גבריאלה כשפנו לרופא הילדים הוא ניסה להרגיע ואמר כי מדובר בתופעה רגילה ו"נורמלית". עוד אמר הרופא כי בדיקת עיכוב התפתחותי מתבצעת רק בגיל שנה.
"האינסטינקט האימהי שבי לא הסתפק בתשובה הזו" אומרת גבריאלה, גננת במקצועה. משהו ביצר האימהי שלה התעורר והיא דרשה לקבל חוות דעת נוספת. הם ראו מספר מומחים אך לא קיבלו תשובה שהרגיעה אותם והחליטו לפנות לנויירולוג שלא הסתפק בבדיקות הרגילות וביצע בדיקת MRI "צפייה בתינוק הקטן שלי עובר חצי שעה של הבדיקה הייתה מבעיתה ממש. לשמוע אותו בוכה ואני צריכה להרגיע אותו כשהוא נכנס למכונה הגדולה הזו".
אז הגיע שיחת הטלפון שטרפה את כללי המשחק. האינסטינקטים האימהיים היו נכונים. תוצאות הבדיקה של יואל חזרו חריגות ולזוג נאמר שנראה שליואל יש הפרעה מטבולית מסוג כלשהו ועליהם לעבור אבחון גנטי, "באותו הערב של שיחת הטלפון מהנוירולוג יואל חווה את ההתקף הראשון שלו. היה ברור יותר ויותר שמשהו חמור קורה אצלו" הם אומרים.
שלושה שבועות של המתנה לתוצאות עברו על בני הזוג, "זה היה משתק, זה חוסר וודאות ופחד. זייפנו אושר. חשבנו שאולי באבחון יגידו לנו שצריך לשנות משהו בתזונה, שזה משהו שאפשר לטפל בו. לא האמנו שזה משהו חמור יותר".
בתחילת אוקטובר נפגשו זוהר וגבריאלה עם הנויירולוג והגנטיקאי כדי לשמוע את התוצאות, "המבט על פניהם הספיק כדי להבין שאנחנו לא נשמע את התשובות שלהן קיווינו". התשובה היתה בשתי מילים 'מחלת קנוואן'. 'אין תרופה, אין טיפול' אמרו להם הרופאים. המילים עדיין מהדהדות בראשה של גבי ולא מרפות "המילים שלחו לי צמרמורות בכל הגוף וחוררו לי את הלב בחוסר אמונה. איך יכול להיות שזה קורה?! למה שהבן המסכן שלנו ייסבול, מה הוא עשה כדי שתגיע לו המחלה הנוראה הזו".
מחלת קנוואן, (Canavan disease) היא מחלה ניוונית של המוח שפוגעת לרוב בתינוקות. המחלה נגרמת בשל מוטציה גנטית תורשתית כשהיא מופיעה אצל שני בני הזוג, ושכיחה יותר כששניהם ממוצא אשכנזי. זוהר וגבריאלה נשאים של המוטציה הגנטית, ולכן יש סיכוי של 25% שילדיהם יסבלו מהמחלה. המחלה כל כך נדירה שאפילו בקהילה הרפואית אין עליה מידע. הסימנים לרוב מופיעים כבר בגיל חודשיים-שלושה כאשר התינוק אינו עוקב אחרי חפצים כצפוי ואינו מחזיק את ראשו.
סביב גיל שישה חודשים קיימת הפרעה ברורה בתפקוד המוטור וטונוס שרירים חריג שיגרום לנוקשות יתר או לחוסר בקשיחות בגוף. לרוב החולים, ההתפתחות נעצרת עד גיל שנתיים. לרוב התינוק יפתח פזילה, ובהמשך עיוורון. מאפיין נפוץ נוסף הוא גדילה של היקף הראש מעל הממוצע. בהמשך החיים הילד יסבול מפיגור חמור, יאבד את התפקוד המוטורי ואת הקשר עם הסביבה. הילדים הלוקים מהמחלה חווים קשיים התפתחותיים, קושי באכילה, התקפים ולבסוף הופכים למשותקים. מחלת הקנאוון היא מחלה חשוכת מרפא, הילדים לא צפויים לעבור את העשור הראשון לחייהם.
"זה חוסר אונים שאתה לא יודע מה לעשות" אומר זוהר. זה היה יום שישי. גבי וזוהר מספרים כי בתחילה הם לא הצליחו לעכל את בשורת האיוב שנחתה עליהם. "בילינו באותו יום את ליל שישי עם חברים. בלילה החלטנו שאנחנו לא מוותרים, אנחנו נלחמים". הם החלו לתכנן איך לצאת נגד כל הסיכויים ולתת ליואל את הסיכוי הטוב ביותר לנצח את הסטטיסטיקה. "חשבנו לעצמנו גם על איך לתת ליעל תשומת לב כשהיא הבריאה ויואל הוא החולה".
למרות שהסיכוי ששני תאומים לא זהים יחלו באותה מחלה גנטית הוא לא סביר, גבריאלה וזוהר רצו להיות בטוחים. בניגוד לעצת הרופאים הם החליטו לבדוק גם את יעל, התאומה של יואל. "חשבנו שאין סיכוי שגם ליעל תתגלה המחלה, כי היא נראתה בסדר, חייכנית ולא נראה שהיה לה איזו בעיה".
"חשבתי שהמצב לא יכול להיות גרוע יותר" מספרת גבי "עד ששמעתי את הבשורה הנוראית השניה". תוצאות בדיקת ה- MRI של יעל גילו שגורלה דומה לאחיה, יואל. "היינו בשוק לגמרי" אומר זוהר. "לא יכולתי להאמין. לא הייתי מוכנה לקבל את זה" מוסיפה גבריאלה. "בדיוק כשהתחלנו להשלים עם הזוועה של ילד אחד עם המחלה הנוראית הזו, אנחנו מגלים שהיא קיימת גם אצל התאומה שלו. איך זה יכול לקרות?! כל כך התרגשתי ללדת תאומים, זה מעולם לא הרגיש לי נטל, אלא שמחה כפולה. הרגשתי כל כך מבורכת בשני תינוקות מהממים. אף פעם לא דמיינתי מצב של היפוך כזה של 180 מעלות. מברכה כפולה לצער כפול, כאב כפול. חשבתי שהחיים שלי נגמרו. בינתיים הרגשתי מלאת אשמה על זה שאני חושבת על עצמי. אני צריכה להתרכז בילדים שלי ולהיות חזקה בשבילם ובשביל המשפחה שלנו. שום דבר אחר לא חשוב".
הרופאים אמרו לבני הזוג שאין מה לעשות כדי לעזור ליעל ויואל, מלבד לשלוט בהתקפים ולדאוג שיהיה להם נח, מאחר ש"הם לעולם לא ילכו או ידברו", כך הצהיר הצוות הרפואי. "איך אנחנו יכולים להיות הורים לילדים שמתפוררים במקום לגדול ולהתפתח כל יום?" שאלו את עצמם גבריאלה וזוהר.
לא לקח זמן רב והזוג אילינצקי החליטו לא להרים ידיים "אנחנו לא מתכוונים להסכים עם העתיד העגום של התאומים שלנו ולצפות בדבר הכי יקר לנו נלקח מאיתנו". הם החליטו לבדוק בעצמם אלטרנטיבות אחרות. הם חקרו ובדקו ויצרו קשר עם משפחות נוספות בארה"ב ובעולם שילדיהם סובלים מאותה מחלה ואף הגיעו למומחים למחלה וגילו שישנם מחקרים פורצי דרך, יש אור בקצה במנהרה שיכול לתת לילידיהם סיכוי טוב יותר. הם גילו שישנם דיווחים על חולים שהצליחו לשרוד את העשור הראשון לחייהם ואף יותר.
בשנים האחרונות מתנהלים מספר מחקרים שמנסים למצוא תרופה למחלה הקשה. "את כל הטיפול מצאנו בעצמנו. אף אחד לא יודע ולא מכיר" אומר זוהר. הם גילו שבימים אלו מתבצעים מספר טיפולים ניסויים בתרופות שיכולים להאט את המחלה. ישנם טיפולים עצביים בחיי היום-יום שמחזקים את גמישות המח ויכולים לעזור למטופלים ללמוד כישורים חדשים ולשמר את הישנים בעזרת פיזיותראפיה מיוחדת- שיטת ענת באניאל.
זוהר וגבריאלה לא הפסידו רגע מיותר ולמרות העלות הגבוהה של הטיפול, כ- 15,000 דולר בחודש, הם החלו בטיפול. מדי שבוע, ארבע פעמים בשבוע, נוסעת גבריאלה עם יעל ויואל שעה וחצי לכל כיוון כדי שהתאומים יקבלו את הטיפול המיוחד והתוצאות כבר נראות בשטח ונותנות תקווה להמשך, "לפני כחודש יואל התחיל לחייך" אומר זוהר. "יש לו חיוך גדול ושמח, חיוך כמו של סבא שלי. נותן תקווה, אור. אלוהים יודע באיזה מצב היינו אם לא היינו מתחילים את הפיזיותרפיה".
התערבות מוקדמת היא חיונית במצב הזה. הסכום הגבוה של הטיפולים מצילי החיים האלו מטריד את בני הזוג "אנחנו לא יודעים מאיפה נביא את הכסף הזה, אבל אנחנו חייבים להמשיך". זוהר קבלן וגבריאלה שהיתה עד ההריון גננת שקועה עכשיו בטיפול בילדים. המשכורת היחידה שהוא מביא הביתה לא מספיקה. "זמן זה מח" הם אומרים. "ככל שיעל ויואל יוכלו לקבל יותר טיפולים, המח והכישורים שלהם יוכלו להינצל. לצערנו, הביטוח הרפואי שלנו לא מכסה את הטיפול היקר הזה". יואל ויעל גם נזקקים לטיפולים כל יום שכוללים פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, הזנה וטיפולים התפתחותיים.
הבשורה המשמעותית ביותר עבור התאומים היא ניסוי פורץ דרך בטיפול והחלפת גנים שעשוי לרפא את המחלה, אבל 2 מיליון דולר מפרידים בינם לבין הסיכוי של יואל ויעל לחיים. "זה מדהים, פיתחו אנזים שחסר למח, והם מחדירים אותו למח". בני הזוג חברו לחוקרים מוכרים שפיתחו טיפול בהחלפת גנים חסרים, ומציע תרופה פוטנציאלית ליואל ויעל. "יש להם רק סיכוי אחד לקבל את הטיפול הזה".
שלב הניסוי הקליני של הטיפול אמור להתחיל בקיץ 2019, אבל העלות היא כ- 2 מיליון דולר על מנת להתחיל את הטיפול בחולי הקנוואן. "אנחנו נואשים להאיץ את המימון כדי להוציא את הטיפול הגנטי הזה מהמעבדה ולתוך המוחות של חולים כמו התאומים שלנו ועוד ילדים יפהפיים שמחכים לטיפול הזה". כותבים זוהר וגבריאלה בדף גיוס ההמונים שפתחו למטרה זו "אנחנו זקוקים לעזרתכם לגייס את הכספים שייתנו ליואל ויעל סיכוי לריפוי מהמחלה שוברת הלב הזאת".
כנגד כל הסיכויים, זוהר וגבריאלה החליטו לא לוותר להצהרות הרופאים, לא לוותר למחלה הקשה והנדירה. "הפנמתי שהילדים שלי לא יהיו מאה אחוז בריאים כי כבר עבר זמן ונזק מוחי נעשה, אבל אני רוצה להעביר איתם כמה שיותר זמן" אומר זוהר. עכשיו, כשהם אוחזים בידם את יואל ויעל בני השבעה חודשים הם מקווים שיוכלו בעזרת הציבור למצוא את המימון המתאים עבור מימון הטיפול המיוחד והניסיוני. מבחינתם, הם קיבלו הזדמנות נדירה להיות הורים לתאומים נדירים, יעל ויואל, שיובילו את השינוי המיוחל לרבים כמותם שחולים במחלת הקנוואן הנדירה שנחשבת לחשוכת מרפא.
