4 מתוך 10 אשכנזים נושאים מוטציה גנטית הגורמת לסרטן

שירות הבריאות הלאומי של בריטניה, NHS, הודיע ביום חמישי כי החל להציע לאנשים ממוצא יהודי בדיקות רוק לבדיקת מוטציות בגנים BRCA, הקשורים לסיכון מוגבר לסרטן.

המוטציה נמצאת בארבעה מתוך עשרה אנשים ממוצא יהודי אשכנזי, על פי ההודעה של המשרד.

נתונים מהתוכנית מראים כי 235 אנשים מתוך 11,000 שנבדקו זוהו כבעלי סיכון גבוה יותר לסרטן. לאנשים אלה תוצע תמיכה נוספת כולל טיפול מונע ובדיקות סקר נוספות לאיתור מוקדם של סרטן.

תוכנית הסקר מחפשת מוטציות בגנים BRCA המעלות את הסיכון של אדם לסרטן. לכולם יש גנים BRCA1 ו-BRCA2, אך אנשים שיש להם שינויים בגן נמצאים בסיכון גבוה יותר לסרטנים מסוימים כולל סרטן השד, השחלות, הערמונית והלבלב.

 

 

מוצא אתני יכול לשחק תפקיד בסיכויים של אדם לשאת שינויים אלה בגן – וכך, לדוגמה, נמצא כי ארבעה מתוך כל עשרה אנשים בעלי רקע יהודי אשכנזי נושאים את השינוי הגנטי ב-BRCA1 ו-BRCA2, ואחד מתוך 140 יהודים ספרדים נושא גן BRCA פגום.

כחלק מתוכנית הסקר, כל אדם מעל גיל 18 באנגליה ממוצא יהודי מוזמן לבדיקת רוק פשוטה. הדגימות נאספות על ידי אנשים בביתם ואז נשלחות למעבדה לבדיקה.

במהלך השנה הראשונה של תוכנית בדיקות BRCA היהודית של ה-NHS, התבקשו ונשלחו כ-25,000 ערכות בדיקת רוק חינם. כ-11,000 בדיקות עובדו עד כה, כאשר 235 אנשים (2.1%) נמצאו חיוביים למוטציה בגן BRCA.

אנשים שנמצא כי יש להם גני BRCA מוטציה מקבלים גישה מוקדמת לשירותי גילוי סרטן כמו ממוגרפיה או סריקות MRI. הם עשויים גם לקבל הצעה לניתוח מונע או תרופות ולקבל ייעוץ לגבי שינויי אורח חיים להפחתת סיכון.

פרופסור פיטר ג'ונסון, המנהל הקליני הלאומי לסרטן של NHS אנגליה, אמר: "מעודד לראות שכל כך הרבה אנשים הגיעו לבדיקה ושמאות אנשים החיים בסיכון מוגבר זוהו וכעת יכולים לקבל תמיכה בקבלת החלטות מושכלות לגבי ניטור ואפשרויות להפחתת סיכון."

"אנחנו רוצים שכמה שיותר אנשים ינצלו את תוכנית הבדיקות החדשנית הזו, אז אנא המשיכו להגיע לבדיקת רוק פשוטה אם אתם זכאים. אם יש לכם ערכת בדיקה בבית, אנו מעודדים אתכם להשלים ולהחזיר את ערכת הבדיקה."

"רוב האנשים לא יהיו נשאים של וריאנט בגן BRCA, אבל אם אתם כן, ה-NHS יכול לספק לכם בדיקות סקר או טיפול מתאימים", הוסיף.

אדם, בן 59 מלונדון שגילה שיש לו שינוי גנטי, אמר: "לדעת שאתה חיובי ל-BRCA1, שיש לך מוטציה שאולי העברת לילדים, יכול להיות מאוד מציף."

תוכנית הסקר פותחה על ידי NHS אנגליה בשיתוף פעולה עם עמותות Jnetics ו-Chai Cancer Care.