המאבק של בת ה-3 מטנסי שסובלת מ"אלצהיימר של ילדים"

משפחת בגבי מטנסי שיתפה לאחרונה את סיפורה המרגש של בתם רואן בת ה-3, המתמודדת עם תסמונת סנפיליפו, מחלה גנטית נדירה שזכתה לכינוי "אלצהיימר של ילדים". רואן אובחנה עם המחלה חשוכת המרפא באפריל אשתקד, והוריה בריאן ובלייר מתמודדים מאז עם המציאות הקשה.

תסמונת סנפיליפו היא הפרעה גנטית נדירה הגורמת לילדים לסבול מהידרדרות קוגניטיבית ולאבד את כל המיומנויות שרכשו עד הגיעם לגיל העשרה. למחלה אין מרפא, ורוב הילדים החולים בה אינם שורדים מעבר לאמצע שנות העשרה לחייהם.

"היא כל כך מלאת חיים. היא אוהבת אנשים. היא מתחברת לאנשים. היא אוהבת את אחיה ואחיותיה בצורה בלתי רגילה," סיפרו ההורים הגאים לתחנת החדשות WATE. "היא אמיצה, מה שיכול להיות גם דבר רע. כרגע, היא פשוט מתפקדת נהדר."

 

רואן בת ה-3 סובלת ממחלה גנטית נדירה וחשוכת מרפא

 

רואן אובחנה לאחר שאם מודאגת, שנתקלה בתמונותיה של רואן ברשתות החברתיות, יצרה קשר עם הוריה. "תוך דקות של מחקר, הרגשנו שעולמנו חרב עלינו כי כל תכונה ותסמין תיארו את ילדתנו הקטנה," שיתפו הוריה בעמוד הקרן לריפוי תסמונת סנפיליפו.

רואן סובלת מתסמונת סנפיליפו מסוג A, המכונה גם מוקופוליסכרידוזיס (MPS). מדובר בהפרעת חילוף חומרים שבה רואן אינה מייצרת את האנזים המפרק רעלן המצטבר בגופה, בעיקר במוחה, מה שמוביל לבעיות התנהגותיות, הידרדרות קוגניטיבית ומגוון תסמינים מצערים אחרים.

המשפחה מתארת את רואן כילדה שמחה האוהבת את הקהילה שלה ואת משפחתה. "רואן נותנת את החיבוקים הטובים ביותר ותמיד להוטה לטפוח על גבם של אחרים," הם אמרו. "היא אוהבת לשיר 'הגלגלים של האוטובוס', להיות פעילה בחוץ, ולהיות עם משפחתה יותר מכל דבר אחר."

הילדה בת השלוש משתתפת בניסוי קליני המחייב את משפחתה לערוך נסיעות רבות לצפון קרוליינה לצורך טיפול. "יש רק כ-12 ילדים בארה"ב המקבלים את הטיפול הספציפי הזה," אמר בריאן.

משפחת בגבי הקימה קרן בשם Rowan Tree Foundation of East Tennessee כדי לגייס כספים למציאת טיפול לתסמונת סנפיליפו ולעזור למשפחות אחרות. "זה מדהים, ראינו חברים ואנשים מכל פינה בחיינו מתייצבים עבורנו במהלך השנה האחרונה וזה היה פשוט מדהים," אמרו הוריה.

תסמונת סנפיליפו משפיעה על כ-5,000 אמריקאים בלבד וגורמת לתסמינים דמויי דמנציה בילדים. המחלה מופיעה בערך בלידה אחת מתוך 70,000 ומתפתחת כאשר כל הורה מעביר גן פגום. רוב הסובלים מתחילים להידרדר סביב גיל ארבע ואינם חיים מעבר לשנות העשרה המוקדמות שלהם.